Скрита диагноза: колит при фамилна средиземноморска треска - болест на Crohn или улцерозен колит?

Скрита диагноза: колит при фамилна средиземноморска треска - болест на Crohn или улцерозен колит?

Изследването, представено тук, описва интересен случай на млада жена, която страда от болки в корема, треска и болки в ставите. Първоначално всичко изглеждаше, че тя страда от хронично чревно заболяване болест на Крон, но обичайните лечения се провалиха. Едва след като лекарите промениха диагнозата й и извършиха генетични изследвания, откриха, че симптомите й се дължат на по-рядко състояние, фамилна средиземноморска треска (FMF). Простата терапия с лекарството колхицин тогава доведе до пълно подобрение.

В бъдеще това откритие може да означава, че лекарите могат да обмислят генетичното изследване и терапията с колхицин като възможна опция за необичайни и променящи се чревни заболявания, особено ако конвенционалните подходи за лечение не осигуряват подобрение.

Основи и термини

Болест на Crohn:Хронично възпаление на червата, което се появява на епизоди и често е придружено от коремна болка, диария и загуба на тегло. Диагнозата обикновено се поставя чрез колоноскопия.

Улцерозен колит:Друго хронично чревно заболяване, което се различава от болестта на Crohn по непрекъснатото си развитие и различните модели на инфекция в червата. Възпалението обикновено се появява непрекъснато в дебелото черво.

Фамилна средиземноморска треска (FMF):Генетично заболяване, често срещано в средиземноморските страни. Характеризира се с повтарящи се епизоди на треска и възпаление, обикновено в корема, ставите или гърдите.

Колхицин:Лекарство, което обикновено се използва за лечение на подагра и FMF. Действа чрез намаляване на възпалителния отговор в тялото.

Съкращения

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Промени във възпалението на дебелото черво като индикатор за фамилен ентероколит, свързан със средиземноморска треска

В скорошно проучване е изследвана 24-годишна пациентка със симптоми, първоначално предполагащи болестта на Crohn. Приложените подходи за лечение, включително 5-аминосалицилова киселина, азатиоприн и инфликсимаб, са без клиничен успех. По-късна колоноскопия разкри картина, по-съответстваща на активен улцерозен колит. Тези наблюдения доведоха до генетично изследване, което разкри варианти на гена MEFV.

Генетични открития и успехи в лечението

Установено е, че пациентът носи вариантите на MEFV ген E148Q и L110P в екзон 2. В научните среди е известно, че тези вариации са свързани с фамилна средиземноморска треска (FMF). Лечението с колхицин води до пълна клинична ремисия, подкрепяйки хипотезата, че наблюдаваните промени в възпалението на дебелото черво могат да показват ентероколит, свързан с FMF.

Значение на клиничните наблюдения

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Таблица: Основни характеристики и диагностични разработки

Тези констатации показват, че генетичните фактори са от решаващо значение за правилната диагноза и лечение и че морфологичните промени могат да предоставят решаващи улики за основната патология. Ще са необходими допълнителни изследвания, за да се отключи пълният диагностичен потенциал на тези наблюдения.

За пълни подробности относно проучването, моля, посетете външната връзка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.