Skrytá diagnóza: kolitida u familiární středomořské horečky – Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida?

Skrytá diagnóza: kolitida u familiární středomořské horečky – Crohnova choroba nebo ulcerózní kolitida?

Zde prezentovaný výzkum popisuje zajímavý případ mladé ženy, která trpěla bolestmi břicha, horečkou a bolestmi kloubů. Zpočátku vše nasvědčovalo tomu, že trpí chronickým střevním onemocněním Crohnovou chorobou, ale obvyklé léčby selhaly. Teprve poté, co lékaři změnili její diagnózu a provedli genetické testování, zjistili, že její příznaky byly způsobeny vzácnějším stavem, familiární středomořskou horečkou (FMF). Jednoduchá terapie lékem kolchicin pak vedla k úplnému zlepšení.

V budoucnu by tento objev mohl znamenat, že by lékaři mohli zvážit genetické testování a terapii kolchicinem jako možnou možnost u neobvyklých a měnících se střevních onemocnění, zvláště pokud konvenční léčebné postupy nepřinesou žádné zlepšení.

Základy a pojmy

Crohnova nemoc:Chronický zánět střeva, který se vyskytuje v epizodách a je často doprovázen bolestí břicha, průjmem a ztrátou hmotnosti. Diagnóza se obvykle provádí pomocí kolonoskopie.

Ulcerózní kolitida:Další chronické střevní onemocnění, které se liší od Crohnovy choroby svým nepřetržitým vývojem a různými vzory infekce ve střevě. Zánět se obvykle vyskytuje nepřetržitě v tlustém střevě.

Familiární středomořská horečka (FMF):Genetické onemocnění běžně se vyskytující ve středomořských zemích. Je charakterizována opakujícími se epizodami horečky a zánětu, obvykle v břiše, kloubech nebo hrudníku.

kolchicin:Lék běžně používaný k léčbě dny a FMF. Působí tak, že snižuje zánětlivou reakci v těle.

Zkratky

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Změny zánětu tlustého střeva jako indikátor familiární enterokolitidy spojené se středomořskou horečkou

V nedávné studii byla vyšetřena 24letá pacientka se symptomy původně připomínajícími Crohnovu chorobu. Zavedené léčebné přístupy, včetně kyseliny 5-aminosalicylové, azathioprinu a infliximabu, byly bez klinického úspěchu. Pozdější kolonoskopie odhalila obraz více konzistentní s aktivní ulcerózní kolitidou. Tato pozorování vedla ke genetické studii, která odhalila varianty genu MEFV.

Genetické objevy a léčebné úspěchy

Zjistilo se, že pacient je nositelem genových variant MEFV E148Q a L110P v exonu 2. Tyto variace jsou ve vědeckých kruzích známy jako spojeny s familiární středomořskou horečkou (FMF). Léčba kolchicinem vedla ke kompletní klinické remisi, což podporuje hypotézu, že pozorované změny zánětu tlustého střeva mohou naznačovat enterokolitidu spojenou s FMF.

Význam klinických pozorování

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabulka: Hlavní rysy a diagnostický vývoj

Tyto nálezy ukazují, že genetické faktory jsou klíčové pro správnou diagnózu a léčbu a že morfologické změny mohou poskytnout zásadní vodítka k základní patologii. K uvolnění plného diagnostického potenciálu těchto pozorování bude nezbytný další výzkum.

Úplné podrobnosti o studii naleznete na externím odkazu: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.