Skjult diagnose: Colitis i familiær middelhavsfeber - Crohns sygdom eller colitis ulcerosa?

Skjult diagnose: Colitis i familiær middelhavsfeber - Crohns sygdom eller colitis ulcerosa?

Den forskning, der præsenteres her, beskriver et interessant tilfælde af en ung kvinde, der led af mavesmerter, feber og ledsmerter. I starten så alt ud til at tyde på, at hun led af den kroniske tarmsygdom Crohns sygdom, men de sædvanlige behandlinger slog fejl. Det var først efter, at lægerne ændrede hendes diagnose og udførte genetiske tests, at de opdagede, at hendes symptomer skyldtes en sjældnere tilstand, familiær middelhavsfeber (FMF). Simpel terapi med stoffet colchicin førte derefter til fuldstændig forbedring.

I fremtiden kan denne opdagelse betyde, at læger kunne overveje genetisk testning og terapi med colchicin som en mulig mulighed for usædvanlige og skiftende tarmsygdomme, især hvis konventionelle behandlingsmetoder ikke giver nogen forbedring.

Grundlæggende og vilkår

Crohns sygdom:En kronisk betændelse i tarmen, der opstår i episoder og ofte ledsages af mavesmerter, diarré og vægttab. Diagnosen stilles typisk gennem en koloskopi.

Colitis ulcerosa:Endnu en kronisk tarmsygdom, der adskiller sig fra Crohns sygdom i sin kontinuerlige udvikling og de forskellige infektionsmønstre i tarmen. Betændelse opstår normalt kontinuerligt i tyktarmen.

Familiær middelhavsfeber (FMF):En genetisk sygdom, der almindeligvis findes i Middelhavslandene. Det er karakteriseret ved tilbagevendende episoder med feber og betændelse, normalt i maven, leddene eller brystet.

Colchicin:Et lægemiddel, der almindeligvis anvendes til behandling af gigt og FMF. Det virker ved at reducere den inflammatoriske reaktion i kroppen.

Forkortelser

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Ændringer i tyktarmsbetændelse som en indikator for familiær middelhavsfeber-associeret enterocolitis

I en nylig undersøgelse blev en 24-årig kvindelig patient med symptomer, der oprindeligt tydede på Crohns sygdom, undersøgt. De implementerede behandlingsmetoder, herunder 5-aminosalicylsyre, azathioprin og infliximab, var uden klinisk succes. En senere koloskopi afslørede et billede mere i overensstemmelse med aktiv colitis ulcerosa. Disse observationer førte til en genetisk undersøgelse, der afslørede varianter af MEFV-genet.

Genetiske opdagelser og behandlingssucceser

Patienten viste sig at bære MEFV-genvarianterne E148Q og L110P i exon 2. Disse variationer vides i videnskabelige kredse at være forbundet med familiær middelhavsfeber (FMF). Behandling med colchicin resulterede i fuldstændig klinisk remission, hvilket understøtter hypotesen om, at de observerede ændringer i colonbetændelse kan indikere FMF-associeret enterocolitis.

Betydningen af ​​kliniske observationer

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabel: Hovedtræk og diagnostiske udviklinger

Disse fund viser, at genetiske faktorer er afgørende for korrekt diagnose og behandling, og at morfologiske ændringer kan give afgørende fingerpeg om den underliggende patologi. Yderligere forskning vil være nødvendig for at frigøre det fulde diagnostiske potentiale af disse observationer.

For alle detaljer om undersøgelsen besøg venligst det eksterne link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.