Suche
Mein Konto
Varjatud diagnoos: koliit perekondliku Vahemere palaviku korral – Crohni tõbi või haavandiline koliit?
24-aastasel perekondliku Vahemere palavikuga naisel esineb vahelduv soolepõletik, mis meenutab Crohni või haavandilist koliiti. Avastati geenivariandid, kolhitsiin viis remissioonini.
Varjatud diagnoos: koliit perekondliku Vahemere palaviku korral – Crohni tõbi või haavandiline koliit?
Siin esitatud uurimus kirjeldab huvitavat juhtumit noorest naisest, kes kannatas kõhuvalu, palaviku ja liigesevalu all. Alguses näis kõik viitavat sellele, et ta põeb kroonilist soolehaigust Crohni tõbe, kuid tavapärased ravimeetodid ebaõnnestusid. Alles pärast seda, kui arstid muutsid tema diagnoosi ja viisid läbi geenitestid, avastasid nad, et tema sümptomid olid tingitud haruldasemast seisundist, perekondlikust Vahemere palavikust (FMF). Lihtne ravi kolhitsiiniga viis seejärel täieliku paranemiseni.
Tulevikus võib see avastus tähendada, et arstid võiksid kaaluda geneetilist testimist ja kolhitsiinravi kui võimalikku võimalust ebatavaliste ja muutuvate soolehaiguste korral, eriti kui tavapärased ravimeetodid ei anna mingit paranemist.
Põhitõed ja terminid
Crohni tõbi:Krooniline soolepõletik, mis esineb episoodidena ja millega sageli kaasneb kõhuvalu, kõhulahtisus ja kaalulangus. Diagnoos tehakse tavaliselt kolonoskoopia abil.
Haavandiline koliit:Teine krooniline soolehaigus, mis erineb Crohni tõvest oma pideva arengu ja soolestiku erinevate infektsioonimustrite poolest. Põletik esineb tavaliselt jämesooles pidevalt.
Perekondlik Vahemere palavik (FMF):Geneetiline haigus, mida tavaliselt leidub Vahemere maades. Seda iseloomustavad korduvad palaviku- ja põletikuepisoodid, tavaliselt kõhus, liigestes või rinnus.
Kolhitsiin:Ravim, mida tavaliselt kasutatakse podagra ja FMF-i raviks. See toimib, vähendades kehas põletikulist reaktsiooni.
Lühendid
- FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
- Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera
Muutused käärsoole põletikus perekondliku Vahemere palavikuga seotud enterokoliidi näitajana
Hiljutises uuringus uuriti 24-aastast naispatsienti, kelle sümptomid viitasid esialgu Crohni tõvele. Rakendatud ravimeetodid, sealhulgas 5-aminosalitsüülhape, asatiopriin ja infliksimab, ei olnud kliiniliselt edukad. Hilisem kolonoskoopia näitas aktiivse haavandilise koliidiga seotud pilti. Need tähelepanekud viisid geneetilise uuringuni, mis paljastas MEFV geeni variandid.
Geneetilised avastused ja ravi õnnestumised
Leiti, et patsiendil on 2. eksonis MEFV geenivariandid E148Q ja L110P. Teadusringkondades teatakse, et need variatsioonid on seotud perekondliku Vahemere palavikuga (FMF). Ravi kolhitsiiniga andis tulemuseks täieliku kliinilise remissiooni, mis toetab hüpoteesi, et täheldatud muutused käärsoolepõletikus võivad viidata FMF-ga seotud enterokoliidile.
Kliiniliste vaatluste tähtsus
- Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
- Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
- Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
- Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.
Tabel: Peamised omadused ja diagnostika arendused
| Uurimine | Tulemus | Ravi |
|---|---|---|
| Kolonoskoopia (esmane läbivaatus) | Piklikud haavandid, munakivisarnane välimus | 5-aminosalitsüülhape, asatiopriin, infliksimab (ilma remissioonita) |
| Kolonoskoopia (järeluuring) | Hajus graanul eritud limaskest, aktiivne haavandiline koliit | Genetiliini test |
| Genetiliini diagnostika | Variandid E148Q, L110P eksonis 2 | Kolhitsiin (täielik remissioon) |
Need leiud näitavad, et geneetilised tegurid on õige diagnoosi ja ravi jaoks üliolulised ning et morfoloogilised muutused võivad anda olulisi vihjeid aluseks olevale patoloogiale. Nende vaatluste täieliku diagnostilise potentsiaali avamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.
Uuringu üksikasjaliku teabe saamiseks külastage välist linki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.