Piilotettu diagnoosi: paksusuolitulehdus perheellisessä Välimeren kuumeessa - Crohnin tauti vai haavainen paksusuolitulehdus?

Piilotettu diagnoosi: paksusuolitulehdus perheellisessä Välimeren kuumeessa - Crohnin tauti vai haavainen paksusuolitulehdus?

Tässä esitelty tutkimus kuvaa mielenkiintoista tapausta nuoresta naisesta, joka kärsi vatsakipuista, kuumeesta ja nivelkivuista. Aluksi kaikki näytti viittaavan siihen, että hän kärsi kroonisesta suolistosairaudesta Crohnin taudista, mutta tavalliset hoidot epäonnistuivat. Vasta sen jälkeen, kun lääkärit muuttivat hänen diagnoosiaan ja suorittivat geneettisen testauksen, he havaitsivat, että hänen oireensa johtuivat harvinaisemmasta sairaudesta, familiaalisesta Välimeren kuumeesta (FMF). Yksinkertainen hoito kolkisiinilla johti sitten täydelliseen paranemiseen.

Tulevaisuudessa tämä löytö voi tarkoittaa, että lääkärit voisivat harkita geneettistä testausta ja kolkisiinihoitoa mahdollisena vaihtoehtona epätavallisille ja muuttuville suolistosairauksille, varsinkin jos perinteiset hoitomenetelmät eivät tuota parannusta.

Perusteet ja ehdot

Crohnin tauti:Krooninen suolistotulehdus, joka esiintyy jaksoittain ja johon usein liittyy vatsakipua, ripulia ja painonpudotusta. Diagnoosi tehdään yleensä kolonoskopian avulla.

Haavainen paksusuolitulehdus:Toinen krooninen suolistosairaus, joka eroaa Crohnin taudista jatkuvan kehittymisensä ja erilaisten infektiokuvioidensa suhteen. Tulehdus esiintyy yleensä jatkuvasti paksusuolessa.

Perheellinen Välimeren kuume (FMF):Geneettinen sairaus, jota esiintyy yleisesti Välimeren maissa. Sille on ominaista toistuvat kuume- ja tulehdusjaksot, yleensä vatsassa, nivelissä tai rinnassa.

Kolkisiini:Lääke, jota käytetään yleisesti kihdin ja FMF:n hoitoon. Se toimii vähentämällä kehon tulehdusreaktiota.

Lyhenteet

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Muutokset paksusuolen tulehduksessa suvun Välimeren kuumeen liittyvän enterokoliitin indikaattorina

Äskettäisessä tutkimuksessa tutkittiin 24-vuotiasta naispotilasta, jolla oli alun perin Crohnin tautiin viittaavia oireita. Käytetyt hoitomenetelmät, mukaan lukien 5-aminosalisyylihappo, atsatiopriini ja infliksimabi, eivät tuottaneet kliinistä menestystä. Myöhempi kolonoskopia paljasti kuvan, joka vastaa paremmin aktiivista haavaista paksusuolentulehdusta. Nämä havainnot johtivat geneettiseen tutkimukseen, joka paljasti MEFV-geenin variantteja.

Geneettisiä löytöjä ja hoidon onnistumisia

Potilaalla havaittiin kantavan MEFV-geenivariantteja E148Q ja L110P eksonissa 2. Näiden muunnelmien tiedetään tieteellisissä piireissä liittyvän familiaaliseen Välimeren kuumeeseen (FMF). Kolkisiinihoito johti täydelliseen kliiniseen remissioon, mikä tukee hypoteesia, että havaitut muutokset paksusuolen tulehduksessa voivat viitata FMF:ään liittyvään enterokoliittiin.

Kliinisten havaintojen merkitys

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Taulukko: Tärkeimmät ominaisuudet ja diagnostiikan kehitys

Nämä havainnot osoittavat, että geneettiset tekijät ovat ratkaisevia oikean diagnoosin ja hoidon kannalta ja että morfologiset muutokset voivat tarjota ratkaisevia vihjeitä taustalla olevasta patologiasta. Lisätutkimusta tarvitaan näiden havaintojen täyden diagnostisen potentiaalin vapauttamiseksi.

Tarkemmat tiedot tutkimuksesta löydät ulkoisesta linkistä: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.