Skrivena dijagnoza: kolitis u obiteljskoj mediteranskoj groznici - Crohnova bolest ili ulcerozni kolitis?

Skrivena dijagnoza: kolitis u obiteljskoj mediteranskoj groznici - Crohnova bolest ili ulcerozni kolitis?

Ovdje prikazano istraživanje opisuje zanimljiv slučaj mlade žene koja je patila od bolova u trbuhu, vrućice i bolova u zglobovima. Isprva je sve upućivalo na to da boluje od kronične crijevne bolesti Crohnove bolesti, ali uobičajeni tretmani nisu uspjeli. Tek nakon što su liječnici promijenili njezinu dijagnozu i proveli genetsko testiranje, otkrili su da su njezini simptomi posljedica rjeđeg stanja, obiteljske mediteranske groznice (FMF). Jednostavna terapija lijekom kolhicin tada je dovela do potpunog poboljšanja.

U budućnosti bi ovo otkriće moglo značiti da bi liječnici mogli razmotriti genetsko testiranje i terapiju kolhicinom kao moguću opciju za neuobičajene i promjenjive crijevne bolesti, osobito ako konvencionalni pristupi liječenju ne daju nikakvo poboljšanje.

Osnove i pojmovi

Crohnova bolest:Kronična upala crijeva koja se javlja u epizodama i često je praćena bolovima u trbuhu, proljevom i gubitkom težine. Dijagnoza se obično postavlja putem kolonoskopije.

Ulcerozni kolitis:Još jedna kronična crijevna bolest koja se od Crohnove bolesti razlikuje po kontinuiranom razvoju i različitim obrascima infekcije u crijevima. Upala se obično kontinuirano javlja u debelom crijevu.

Obiteljska mediteranska groznica (FMF):Genetska bolest koja se često nalazi u mediteranskim zemljama. Karakteriziraju ga ponavljajuće epizode groznice i upale, obično u abdomenu, zglobovima ili prsima.

Kolhicin:Lijek koji se obično koristi za liječenje gihta i FMF-a. Djeluje tako što smanjuje upalni odgovor u tijelu.

Kratice

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Promjene u upali debelog crijeva kao pokazatelj obiteljskog enterokolitisa povezanog s mediteranskom groznicom

U nedavnoj studiji ispitana je 24-godišnja pacijentica sa simptomima koji su u početku upućivali na Crohnovu bolest. Primijenjeni pristupi liječenju, uključujući 5-aminosalicilnu kiselinu, azatioprin i infliksimab, bili su bez kliničkog uspjeha. Kasnija kolonoskopija otkrila je sliku koja više odgovara aktivnom ulceroznom kolitisu. Ova zapažanja dovela su do genetske studije koja je otkrila varijante gena MEFV.

Genetska otkrića i uspjesi liječenja

Utvrđeno je da pacijent nosi varijante gena MEFV E148Q i L110P u egzonu 2. U znanstvenim krugovima poznato je da su te varijacije povezane s obiteljskom mediteranskom groznicom (FMF). Liječenje kolhicinom rezultiralo je potpunom kliničkom remisijom, podupirući hipotezu da opažene promjene u upali debelog crijeva mogu ukazivati ​​na enterokolitis povezan s FMF-om.

Značaj kliničkih opažanja

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tablica: Glavne značajke i razvoj dijagnostike

Ovi nalazi pokazuju da su genetski čimbenici presudni za ispravnu dijagnozu i liječenje te da morfološke promjene mogu pružiti ključne tragove za temeljnu patologiju. Bit će potrebna daljnja istraživanja kako bi se oslobodio puni dijagnostički potencijal ovih opažanja.

Za sve detalje studije posjetite vanjsku poveznicu: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.