Slēpta diagnoze: kolīts ģimenes Vidusjūras drudža gadījumā - Krona slimība vai čūlainais kolīts?

Slēpta diagnoze: kolīts ģimenes Vidusjūras drudža gadījumā - Krona slimība vai čūlainais kolīts?

Šeit sniegtais pētījums apraksta interesantu gadījumu ar jaunu sievieti, kura cieta no sāpēm vēderā, drudža un locītavu sāpēm. Sākumā viss šķita, ka viņa cieš no hroniskas zarnu slimības Krona slimības, taču parastās ārstēšanas metodes neizdevās. Tikai pēc tam, kad ārsti mainīja viņas diagnozi un veica ģenētisko testēšanu, viņi atklāja, ka viņas simptomus izraisījis retāks stāvoklis, ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF). Vienkārša terapija ar narkotiku kolhicīnu noveda pie pilnīgas uzlabošanās.

Nākotnē šis atklājums varētu nozīmēt, ka ārsti varētu apsvērt ģenētisko testēšanu un terapiju ar kolhicīnu kā iespējamu iespēju neparastām un mainīgām zarnu slimībām, īpaši, ja tradicionālās ārstēšanas metodes nesniedz nekādus uzlabojumus.

Pamati un termini

Krona slimība:Hronisks zarnu iekaisums, kas rodas epizodiski un ko bieži pavada sāpes vēderā, caureja un svara zudums. Diagnoze parasti tiek veikta, izmantojot kolonoskopiju.

Čūlainais kolīts:Vēl viena hroniska zarnu slimība, kas atšķiras no Krona slimības ar tās nepārtrauktu attīstību un dažādiem infekcijas modeļiem zarnās. Iekaisums parasti notiek nepārtraukti resnajā zarnā.

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF):Ģenētiska slimība, kas bieži sastopama Vidusjūras valstīs. To raksturo atkārtotas drudža un iekaisuma epizodes, parasti vēderā, locītavās vai krūtīs.

Kolhicīns:Zāles, ko parasti lieto podagras un FMF ārstēšanai. Tas darbojas, samazinot ķermeņa iekaisuma reakciju.

Saīsinājumi

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Izmaiņas resnās zarnas iekaisumā kā ģimenes Vidusjūras drudža izraisīta enterokolīta indikators

Nesenā pētījumā tika pārbaudīta 24 gadus veca sieviete ar simptomiem, kas sākotnēji liecināja par Krona slimību. Ieviestās ārstēšanas pieejas, tostarp 5-aminosalicilskābe, azatioprīns un infliksimabs, nebija klīniski veiksmīgas. Vēlākā kolonoskopija atklāja attēlu, kas vairāk atbilst aktīvam čūlainam kolītam. Šie novērojumi noveda pie ģenētiska pētījuma, kas atklāja MEFV gēna variantus.

Ģenētiskie atklājumi un ārstēšanas panākumi

Tika konstatēts, ka pacientam 2. eksonā ir MEFV gēna varianti E148Q un L110P. Zinātniskajās aprindās šīs variācijas ir saistītas ar ģimenes Vidusjūras drudzi (FMF). Ārstēšana ar kolhicīnu izraisīja pilnīgu klīnisku remisiju, apstiprinot hipotēzi, ka novērotās izmaiņas resnās zarnas iekaisumā var liecināt par ar FMF saistītu enterokolītu.

Klīnisko novērojumu nozīme

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabula: Galvenās iezīmes un diagnostikas attīstība

Šie atklājumi liecina, ka ģenētiskajiem faktoriem ir izšķiroša nozīme pareizas diagnozes un ārstēšanas noteikšanā un ka morfoloģiskās izmaiņas var sniegt izšķirošas norādes uz pamata patoloģiju. Būs nepieciešami turpmāki pētījumi, lai atraisītu visu šo novērojumu diagnostikas potenciālu.

Lai iegūtu pilnu informāciju par pētījumu, lūdzu, apmeklējiet ārējo saiti: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.