Verborgen diagnose: colitis bij familiale mediterrane koorts - ziekte van Crohn of colitis ulcerosa?

Verborgen diagnose: colitis bij familiale mediterrane koorts - ziekte van Crohn of colitis ulcerosa?

Het hier gepresenteerde onderzoek beschrijft een interessant geval van een jonge vrouw die last had van buikpijn, koorts en gewrichtspijn. In eerste instantie leek alles erop te wijzen dat ze leed aan de chronische darmziekte van Crohn, maar de gebruikelijke behandelingen faalden. Pas nadat artsen haar diagnose veranderden en genetische tests uitvoerden, ontdekten ze dat haar symptomen te wijten waren aan een zeldzamere aandoening, familiale mediterrane koorts (FMF). Eenvoudige therapie met het medicijn colchicine leidde vervolgens tot volledige verbetering.

In de toekomst zou deze ontdekking kunnen betekenen dat artsen genetische tests en therapie met colchicine zouden kunnen overwegen als een mogelijke optie voor ongebruikelijke en veranderende darmziekten, vooral als conventionele behandelmethoden geen enkele verbetering opleveren.

Basisprincipes en voorwaarden

Ziekte van Crohn:Een chronische darmontsteking die in episoden optreedt en vaak gepaard gaat met buikpijn, diarree en gewichtsverlies. De diagnose wordt meestal gesteld via een colonoscopie.

Colitis ulcerosa:Nog een chronische darmziekte die verschilt van de ziekte van Crohn door de voortdurende ontwikkeling en de verschillende infectiepatronen in de darm. Ontsteking treedt meestal continu op in de dikke darm.

Familiaire mediterrane koorts (FMF):Een genetische ziekte die veel voorkomt in mediterrane landen. Het wordt gekenmerkt door terugkerende episoden van koorts en ontsteking, meestal in de buik, gewrichten of borst.

Colchicine:Een medicijn dat vaak wordt gebruikt voor de behandeling van jicht en FMF. Het werkt door de ontstekingsreactie in het lichaam te verminderen.

Afkortingen

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Veranderingen in darmontsteking als indicator van familiale, met mediterrane koorts geassocieerde enterocolitis

In een recent onderzoek werd een 24-jarige vrouwelijke patiënt onderzocht met symptomen die aanvankelijk op de ziekte van Crohn duidden. De geïmplementeerde behandelmethoden, waaronder 5-aminosalicylzuur, azathioprine en infliximab, waren zonder klinisch succes. Een latere colonoscopie onthulde een beeld dat meer consistent was met actieve colitis ulcerosa. Deze observaties leidden tot een genetische studie die varianten van het MEFV-gen aan het licht bracht.

Genetische ontdekkingen en behandelsuccessen

De patiënt bleek drager te zijn van de MEFV-genvarianten E148Q en L110P in exon 2. In wetenschappelijke kringen is bekend dat deze variaties verband houden met familiale mediterrane koorts (FMF). Behandeling met colchicine resulteerde in volledige klinische remissie, wat de hypothese ondersteunt dat de waargenomen veranderingen in colonontsteking kunnen duiden op FMF-geassocieerde enterocolitis.

Betekenis van klinische observaties

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabel: Belangrijkste kenmerken en diagnostische ontwikkelingen

Deze bevindingen tonen aan dat genetische factoren cruciaal zijn voor een correcte diagnose en behandeling en dat morfologische veranderingen cruciale aanwijzingen kunnen geven voor de onderliggende pathologie. Verder onderzoek zal nodig zijn om het volledige diagnostische potentieel van deze observaties te ontsluiten.

Voor volledige details van het onderzoek kunt u terecht op de externe link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.