Skjult diagnose: Kolitt ved familiær middelhavsfeber - Crohns sykdom eller ulcerøs kolitt?

Skjult diagnose: Kolitt ved familiær middelhavsfeber - Crohns sykdom eller ulcerøs kolitt?

Forskningen som presenteres her beskriver et interessant tilfelle av en ung kvinne som led av magesmerter, feber og leddsmerter. Først så alt ut til å tyde på at hun led av den kroniske tarmsykdommen Crohns sykdom, men de vanlige behandlingene mislyktes. Det var først etter at legene endret diagnosen hennes og utførte genetiske tester at de oppdaget at symptomene hennes skyldtes en sjeldnere tilstand, familiær middelhavsfeber (FMF). Enkel terapi med stoffet kolkisin førte deretter til fullstendig bedring.

I fremtiden kan denne oppdagelsen bety at leger kan vurdere genetisk testing og terapi med kolkisin som et mulig alternativ for uvanlige og skiftende tarmsykdommer, spesielt hvis konvensjonelle behandlingsmetoder ikke gir noen forbedring.

Grunnleggende og vilkår

Crohns sykdom:En kronisk betennelse i tarmen som oppstår i episoder og ofte er ledsaget av magesmerter, diaré og vekttap. Diagnosen stilles vanligvis gjennom en koloskopi.

Ulcerøs kolitt:En annen kronisk tarmsykdom som skiller seg fra Crohns sykdom i sin kontinuerlige utvikling og de forskjellige infeksjonsmønstrene i tarmen. Betennelse oppstår vanligvis kontinuerlig i tykktarmen.

Familiær middelhavsfeber (FMF):En genetisk sykdom som ofte finnes i middelhavslandene. Det er preget av tilbakevendende episoder med feber og betennelse, vanligvis i magen, leddene eller brystet.

Kolkisin:Et stoff som vanligvis brukes til å behandle gikt og FMF. Det virker ved å redusere den inflammatoriske responsen i kroppen.

Forkortelser

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Endringer i tykktarmsbetennelse som en indikator på familiær middelhavsfeberassosiert enterokolitt

I en fersk studie ble en 24 år gammel kvinnelig pasient med symptomer som opprinnelig antydet Crohns sykdom undersøkt. Behandlingsmetodene som ble implementert, inkludert 5-aminosalisylsyre, azatioprin og infliksimab, var uten klinisk suksess. En senere koloskopi avslørte et bilde som var mer forenlig med aktiv ulcerøs kolitt. Disse observasjonene førte til en genetisk studie som avslørte varianter av MEFV-genet.

Genetiske oppdagelser og behandlingssuksesser

Pasienten ble funnet å bære MEFV-genvariantene E148Q og L110P i ekson 2. Disse variasjonene er kjent i vitenskapelige kretser for å være assosiert med familiær middelhavsfeber (FMF). Behandling med kolkisin resulterte i fullstendig klinisk remisjon, noe som støtter hypotesen om at de observerte endringene i tykktarmsbetennelse kan indikere FMF-assosiert enterokolitt.

Betydningen av kliniske observasjoner

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabell: Hovedtrekk og diagnostiske utviklinger

Disse funnene viser at genetiske faktorer er avgjørende for riktig diagnose og behandling og at morfologiske endringer kan gi avgjørende ledetråder til den underliggende patologien. Ytterligere forskning vil være nødvendig for å frigjøre det fulle diagnostiske potensialet til disse observasjonene.

For fullstendige detaljer om studien, vennligst besøk den eksterne lenken: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.