Skrita diagnoza: kolitis pri družinski sredozemski vročini – Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis?

Skrita diagnoza: kolitis pri družinski sredozemski vročini – Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis?

Tukaj predstavljena raziskava opisuje zanimiv primer mlade ženske, ki je imela bolečine v trebuhu, vročino in bolečine v sklepih. Sprva je vse kazalo, da boleha za kronično črevesno boleznijo Crohnovo bolezen, a običajno zdravljenje ni uspelo. Šele potem, ko so zdravniki spremenili njeno diagnozo in izvedli genetsko testiranje, so ugotovili, da so njeni simptomi posledica redkejše bolezni, družinske sredozemske vročice (FMF). Preprosta terapija z zdravilom kolhicin je nato privedla do popolnega izboljšanja.

V prihodnosti bi to odkritje lahko pomenilo, da bi lahko zdravniki razmislili o genetskem testiranju in terapiji s kolhicinom kot možni možnosti za nenavadne in spreminjajoče se črevesne bolezni, še posebej, če običajni pristopi zdravljenja ne zagotavljajo izboljšav.

Osnove in pojmi

Crohnova bolezen:Kronično vnetje črevesja, ki se pojavi v epizodah in ga pogosto spremljajo bolečine v trebuhu, driska in izguba teže. Diagnoza se običajno postavi s kolonoskopijo.

Ulcerozni kolitis:Druga kronična črevesna bolezen, ki se od Crohnove bolezni razlikuje po nenehnem razvoju in različnih vzorcih okužbe v črevesju. Vnetje se običajno pojavlja nenehno v debelem črevesu.

Družinska sredozemska vročica (FMF):Genetska bolezen, ki jo običajno najdemo v sredozemskih državah. Zanjo so značilne ponavljajoče se epizode vročine in vnetja, običajno v trebuhu, sklepih ali prsih.

Kolhicin:Zdravilo, ki se pogosto uporablja za zdravljenje protina in FMF. Deluje tako, da zmanjša vnetni odziv v telesu.

Okrajšave

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Spremembe vnetja debelega črevesa kot pokazatelj družinskega enterokolitisa, povezanega z mediteransko vročino

V nedavni študiji so pregledali 24-letno bolnico s simptomi, ki so sprva kazali na Crohnovo bolezen. Uporabljeni pristopi zdravljenja, vključno s 5-aminosalicilno kislino, azatioprinom in infliksimabom, niso bili klinično uspešni. Kasnejša kolonoskopija je pokazala sliko, ki je bolj skladna z aktivnim ulceroznim kolitisom. Ta opažanja so vodila do genetske študije, ki je razkrila različice gena MEFV.

Genetska odkritja in uspehi zdravljenja

Ugotovljeno je bilo, da ima pacient različici gena MEFV E148Q in L110P v eksonu 2. V znanstvenih krogih je znano, da so te variacije povezane z družinsko sredozemsko vročico (FMF). Zdravljenje s kolhicinom je povzročilo popolno klinično remisijo, kar podpira hipotezo, da lahko opažene spremembe vnetja debelega črevesa kažejo na enterokolitis, povezan s FMF.

Pomen kliničnih opazovanj

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabela: Glavne značilnosti in diagnostični razvoj

Te ugotovitve kažejo, da so genetski dejavniki ključni za pravilno diagnozo in zdravljenje in da lahko morfološke spremembe zagotovijo ključne namige za osnovno patologijo. Za sprostitev celotnega diagnostičnega potenciala teh opazovanj bodo potrebne nadaljnje raziskave.

Za vse podrobnosti študije obiščite zunanjo povezavo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.