Professionelle Balletttänzer weisen häufig Genvarianten des Bindegewebes auf

Bezug

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228.

Zielsetzung

Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat.

Entwurf

Querschnittsuntersuchung

Teilnehmer

Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren.

Studienparameter bewertet

Die Autoren bewerteten alle 51 Teilnehmer auf generalisierte Gelenkhypermobilität anhand eines Beighton-Scores, Hüft- und Knöchel-Wahlleistungsscores und der Brighton-Kriterien, einem klinischen Instrument, das die Diagnose generalisierter Gelenkhypermobilitätssyndrome unterstützt. Zweiunddreißig Teilnehmer stimmten Gentests zu und wurden auf 60 verschiedene Bindegewebsvarianten untersucht. Diese Varianten wurden in die folgenden Cluster eingeteilt: Ehlers-Danlos-Syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem-Myopathie; und Morphologie von Muskel, Skelett und Bindegewebe.

Primäre Ergebnismessungen und Schlüsselergebnisse

Von den 32 Tänzern, die an der DNA-Analyse teilnahmen, hatten 28 (88%) mindestens 1 Variante in den 60 getesteten Genen. Insgesamt fanden die Forscher 80 Varianten. Bei mindestens einem Tänzer fanden sie eine Variante in 26 der 60 Gene. Die Brighton-Kriterien waren bei 31,3 % der Teilnehmer positiv, und 53,1 % hatten einen positiven Beighton-Score. Es wurden keine anderen Bindegewebserkrankungsvarianten gefunden.

Die Autoren fanden keinen Vorteil innerhalb des Unternehmens (Schulleiter gegenüber Lehrling) für diejenigen mit Bindegewebsvarianten. Sie fanden heraus, dass Tänzer mit Varianten in den Clustern Marfan und Loeys-Dietz eine verringerte Hüftbeteiligung hatten.

Kommentar

Erbliche Störungen des hypermobilen Spektrums (HSD) sind eine zunehmende Ursache für chronische Schmerzen und multisystemische Dysfunktionen.¹ Diese Studie trägt dazu bei, die Prävalenz von bisher nicht gemeldeten und zu wenig gemeldeten Bindegewebsvarianten zu definieren. Die Forscher bewerteten 8 Gene, über die noch nie berichtet wurde oder von denen berichtet wird, dass sie bei <0,0001 % der Bevölkerung vorkommen.

Diese Daten sind erstaunlich. Entweder sind diese Genvarianten des Bindegewebes signifikant häufiger als bisher berichtet, oder Balletttänzer sind erheblich überrepräsentiert, oder beides. Diese Informationen können Ärzten, die sekundäre Schmerzursachen vermuten, helfen, nach zugrunde liegenden HSD zu suchen, indem sie eine entsprechende Anamnese erheben. Es kann für das Screening hilfreich sein, Ihre Patienten einfach zu fragen, ob sie in der Vergangenheit Ballett, Gymnastik oder Cheerleading gemacht haben.

Es gibt viele Mythen über HSD. Beispielsweise benötigen Patienten keine Vorgeschichte einer offenen Gelenkluxation, um die diagnostischen Kriterien von 2017 für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) oder HSD zu erfüllen.² Ärzte können HSD in ihrem Differenzial bei Patienten mit chronischen Schmerzen aufgrund der wahrgenommenen Seltenheit dieser Störungen übersehen. Vor zwanzig Jahren wurde eine Prävalenz von 1/5.000 (0,0002 %) angegeben,³ und neuere Studien geben es in 1/500 (0,002 %) an.⁴ Die wahre Prävalenz ist aufgrund fehlender Erkennung und Anwendung geeigneter diagnostischer Kriterien unbekannt. Dieses unzureichende Verständnis hat zu erhöhtem Patientenleiden und Fehldiagnosen wie Fibromyalgie, zentraler Schmerzsensibilisierung und/oder psychiatrischen Störungen geführt.⁵

Diese Studie wird durch das Fehlen einer altersangepassten Kontrollpopulation erheblich eingeschränkt. Altersangepasste Kontrollen hätten helfen können, zu definieren, ob unterberichtete Varianten bei Balletttänzern wirklich überrepräsentiert sind. Während es beeindruckend ist, dass 88 % der Teilnehmer eine identifizierbare Variante hatten, werden viele der häufigsten Varianten nicht in der Human Gene Mutation Database oder Ensembl gemeldet, und daher haben wir keine Möglichkeit zu wissen, ob diese Varianten im Vergleich zu a signifikant höher sind Nicht-Ballett-Bevölkerung. Beispielsweise war die am häufigsten identifizierte Variante das TTN-Gen, das an der Muskelmorphologie beteiligt ist. Diese Variante wurde 22 Mal gefunden, aber die Häufigkeit in der Allgemeinbevölkerung ist unbekannt. Darüber hinaus werden keine Daten zur ethnischen Zugehörigkeit aufgezeichnet, was sich wahrscheinlich auf die Häufigkeit von Varianten auswirkt.

Diese Daten sind erstaunlich. Entweder sind diese Genvarianten des Bindegewebes signifikant häufiger als bisher berichtet, oder Balletttänzer sind erheblich überrepräsentiert, oder beides.

Die Autoren berichteten oder analysierten leider nicht die Patienten, bei denen >1 Variante vorhanden war. Dies lag wahrscheinlich an der geringen Stichprobengröße. Zum Beispiel fanden sie 3 Varianten bei der TNXB Gen, 2 an der ADAMTS22 an COL1A2und 1 bei COL1A1. Diese sind jeweils mit den folgenden Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms assoziiert: klassisch-ähnlich, Dermatosparaxis, Herzklappen- und klassisch. Die Autoren hätten Echokardiogramme bei allen Tänzern durchführen sollen, die Marfan-, EDS- oder Loeys-Dietz-Gene hatten. Die Autoren kommentieren nicht, ob diese Tänzer mit bekannten EDS-Varianten eher die Brighton-Kriterien erfüllen würden. Wenn diese Informationen gemeldet worden wären, könnten sie uns helfen, diese Erkrankungen besser zu verstehen. Dies ist wahrscheinlich in ihren Daten vorhanden, wird aber nicht gemeldet.

Diese Studie verwendete die veralteten Brighton-Kriterien von 1998, um Teilnehmer mit einer hypermobilen Störung zu identifizieren.⁶ Die Brighton Criteria wurden 2017 ersetzt.⁷ Die Brighton-Kriterien wurden zuvor verwendet, um Patienten mit gutartigem Gelenkhypermobilitätssyndrom (BJHD) zu identifizieren. Wir verwenden diese Terminologie nicht mehr, und diese Störung wird jetzt als Hypermobile-Spektrum-Störung (HSD) bezeichnet, zu der das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) gehört.

Darüber hinaus verwendeten die Forscher keine validierten Ergebnismaße zur Bewertung chronischer Schmerzen. Obwohl Hypermobilität Vorteile haben kann – zum Beispiel verbesserte Leistung in einer Disziplin, die übermäßige Gelenkbewegungen wie Ballett erfordert – ist es wichtig zu verstehen, dass dies schwächende Folgen haben kann.^8,9

Basierend auf der klinischen Erfahrung mit mehr als 1.000 HSD-Patienten vermute ich, dass stärker betroffene Patienten aufgrund starker Schmerzen, Gelenkinstabilität, Verletzungen und des Vorhandenseins anderer komorbider Erkrankungen, wie z. POTS) oder Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS).^10,11

Die Forscher klären immer noch die wahre Häufigkeit dieser sich überschneidenden Komorbiditäten auf, aber es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass die Behinderung bei Patienten mit Multisystemerkrankungen größer ist.¹² Ärzte müssen verstehen, dass diese Störungen zu einer globalen Behinderung führen können. Integrative Medizin ist gut aufgestellt, um diesen Patienten zu helfen, die Gelenkstabilität und die Funktion des autonomen Nervensystems und des Immunsystems zu verbessern, wenn der Praktiker bereit ist, tief in die Literatur einzutauchen.

Fazit

Insgesamt verbesserte diese Studie unser Verständnis von Genvarianten des hypermobilen Bindegewebes. Zukünftige Studien müssen angepasste Kontrollen umfassen, um die wahre Inzidenz bei Balletttänzern im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung zu definieren. Diese Arbeit ist letztlich nicht in der Lage, ihre Hypothese zu stützen, dass Varianten innerhalb Hypermobilitäts-assoziierter Gene bei professionellen Balletttänzern überrepräsentiert wären. Wir müssen auch die Ethnizität der Tänzer, validierte Schmerzskalen und die Lebensqualität untersuchen. Es sollten die aktuellen diagnostischen Kriterien und die Nomenklatur von Störungen des hypermobilen Spektrums und des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms verwendet werden. Während diese Studie die Prävalenz von HSD nicht mit altersangepassten Kontrollpersonen verglich, sollten Kliniker trotzdem erwägen, ihre Patienten mit chronischen Schmerzen zu früheren Ballett-, Gymnastik- und Cheerleading-Teilnahmen zu befragen.

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