Az anonim génadatbázisok sebezhetősége az adatszivárgásokkal szemben

Az anonim génadatbázisok sebezhetősége az adatszivárgásokkal szemben

Egy tanulmány aggodalmát fejezte ki amiatt, hogy a kutatók körében egyre népszerűbb genetikai adatbázisok egy fajtáját kihasználhatják a résztvevők személyazonosságának felfedésére vagy a magán egészségügyi információk és a nyilvános genetikai profilok összekapcsolására.

Egycellás adatkészletek információkat tartalmazhat a génexpresszióról több ezer embertől gyűjtött millió sejtben. Ezek az adatok gyakran szabadon hozzáférhetők, és értékes forrást jelentenek a betegségek sejtszintű hatásait tanulmányozó kutatók számára. Az adatok állítólag anonimizáltak, de egy tanulmány október 2-án jelent meg a Cell folyóiratban 1 azt mutatja be, hogy az egyik tanulmányból származó genetikai adatokat hogyan lehet „kihasználni egy másik tanulmányban szereplő egyénekre vonatkozó személyes információk feltárására” – írják a szerzők.

Az eredmények rávilágítanak arra, hogy nehéz egyensúlyt teremteni a kutatók érdekei és a donorok magánélete között. "Genómunk nagyon azonosítható. Sokat elárulnak rólunk, a tulajdonságainkról és a betegségekre való hajlamunkról" - mondja Gamze Gürsoy, a tanulmány társszerzője, a New York-i Columbia Egyetem bioinformatikai kutatója. "Módosíthatod a hitelkártyaszámodat, ha nyilvánossá válik, de nem tudod megváltoztatni a genomodat."

Érzékeny adatok

Adatvédelmi aggályok a genetikai adatkészletekben már korábban is felmerültek, de elsősorban a genetikai profilok „tömeges adataira” összpontosítottak. Ezek a génaktivitásról tartalmaznak információt, nem pedig egyes sejtekre, hanem egy nagy sejtpopulációra átlagolva.

Korábban úgy gondolták, hogy az egysejtű adatkészletek nem lesznek annyira sebezhetőek az adatszivárgásokkal szemben a „zaj” szintje vagy a génexpresszió eltérései miatt a különböző sejtek között. De Gürsoy és csapata be tudta bizonyítani, hogy ez nem így van.

A csapat három nyilvánosan elérhető egysejtű adatkészletet vizsgált meg, amelyek a lupuszban, egy krónikus autoimmun betegségben szenvedő betegek vérsejtjeit tartalmazták. A kutatók azt találták, hogy a génexpressziós adatokat felhasználva megjósolhatják egy személy genomjának szerkezetét, ha ezeket az értékeket kombinálják az expressziós kvantitatív jellemző lokuszaira (eQTL-ek) vonatkozó információkkal. Az eQTL-ek – a génexpresszióval korreláló kromoszóma-variációk – részletei nyilvánosan is elérhetők egysejtű adatkészletekben.

Munkájuk megbízhatóságának tesztelése érdekében a kutatók összevetették genom-előrejelzéseiket egy genom adatbázissal, amely megfelelt a felhasznált sejteknek. A legtöbb adatkészletet a megfelelő genommal tudták összekapcsolni, 80% feletti pontossággal.

Ellentétben a génexpressziós adatokkal és az eQTL-ekkel, a teljes genom-adatbázisokat jellemzően csak a tudósok tekinthetik meg a donorok azonosító információinak védelme érdekében. A kutatók azonban megjegyzik, hogy egy résztvevő genomi adatai máshol is nyilvánosan elérhetőek lehetnek. Például feltölthették őket egy genealógiai webhelyre, ahol a felhasználók DNS-mintákat küldenek be, hogy többet megtudjanak származásukról. Ebben az esetben a támadó a genomjuk elemzésével azonosíthatja azt a személyt, akinek a sejtjei egy egysejtű adatkészletben vannak. Ez felfedhet egy érzékeny tulajdonsághoz, például pszichiátriai rendellenességhez kapcsolódó személyes adatokat, mivel gyakran választják ki a kutatás résztvevőit ezen összetett állapotok biológiájának tanulmányozására.

Gürsoy szerint az ilyen jellegű adatszivárgásnak valódi következményei lehetnek, például a munkahelyi diszkrimináció. Hozzáteszi, hogy a kiszivárogtatás akár a jövő nemzedékeire is hatással lehet, mivel a genetikai tulajdonságok átadhatók az utódoknak. „Minden, amit rólunk tudunk, generációkon át öröklődik” – mondja.

Bradley Malin, aki a Tennessee állambeli Nashville államban található Vanderbilt Egyetemen nagyszabású genomi adatok megosztását kutatja, a tanulmányt "újszerű kiegészítésként és az irodalomhoz való hozzájárulásként" írja le. Hozzáteszi, hogy a jövőbeli kutatások feltárhatják, hogy a genomikai adatok összekapcsolhatók-e nagyobb adathalmazokkal, amelyek több ezer vagy millió ember mintáit tartalmazzák.

versenyérdekek

A tudósok bizonytalanok abban, hogyan kezeljék a legjobban az adatvédelmi aggályokat. „Van egy vágy az egyéni magánélet védelmére, de az orvosi kutatások kollektív előmozdítására is vágy, és sajnos ezek egymásnak ellentmondanak” – mondja Mark Gerstein, aki a Connecticut állambeli New Haven-i Yale Egyetemen kutat orvosi adatokkal. A legegyszerűbb megoldás az lenne, ha megnehezítenék a genetikai adatokhoz való hozzáférést, de ez negatívan befolyásolná a kutatást, mondja. „Nagy mennyiségű információt kell megosztanunk és összesítenünk” – magyarázza. "Ha mindent blokkolunk, és privátabbá tesszük, az valóban akadályozza az egész folyamatot."

Tanulmányukban Gürsoy és kollégái nagyobb átláthatóságot követelnek a genomikai adataikat megosztó résztvevőket érintő kockázatokkal kapcsolatban, és azt javasolják, hogy a kutatók biztosítsák, hogy a donorok hozzájáruljanak adataik megosztásához. Egy másik lehetséges út a személyes adatok titkosítása lehet, ha azok egy nyilvános adatbázis részét képezik. A szerzők elismerik, hogy ez megnehezítené a nyilvántartások létrehozásának és karbantartásának folyamatát, de úgy vélik, hogy ez segíthet a résztvevők magánéletének védelmében.

1. Walker, C. R. et al. Cell https://doi.org/10.1016/j.cell.2024.09.012 (2024).

   Cikk
   Google Tudós

Referenciák letöltése