Στην παγωμένη τούνδρα της Σιβηρίας πριν από περίπου 50.000 χρόνια έφτασε Μάλλινο μαμούθ το τέλος του κάτω από μυστηριώδεις συνθήκες. Σε δείγματα του δέρματος του ζώου, οι ερευνητές ανακάλυψαν τώρα χρωμοσώματα που έχουν διατηρηθεί στην αρχική τους 3D διαμόρφωση 1– ένα επίτευγμα που παλαιότερα θεωρούνταν αδύνατο στην έρευνα DNA με απολιθωμένο DNA.

Η ομάδα αποκάλυψε επίσης τη χωρική οργάνωση των μορίων DNA του μαμούθ και τα ενεργά γονίδια στο δέρμα του, συμπεριλαμβανομένου ενός γονιδίου που δίνει στο ζώο την χνουδωτή του εμφάνιση. Η δουλειά έγινε σήμεραΚύτταροδημοσιευμένο.

Η μελέτη είναι η πρώτη που αναφέρει την τρισδιάστατη δομή ενός αρχαίου γονιδιώματος, λέει ο Ludovic Orlando, μοριακός αρχαιολόγος στο Πανεπιστήμιο Paul Sabatier στην Τουλούζη της Γαλλίας, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα. Επειδή η χωρική δομή ενός γονιδιώματος - το πλήρες σύνολο του γενετικού υλικού ενός οργανισμού - παρέχει ενδείξεις σχετικά με τη γονιδιακή δραστηριότητα, η κατανόηση αυτής της δομής θα μπορούσε να προσφέρει βαθύτερες γνώσεις για την κυτταρική βιολογία του δέρματος μαμούθ από την απλή εξέταση της αλληλουχίας DNA μόνο, λέει. «Αυτό το έργο είναι απλά άνευ προηγουμένου».

Καταστροφή μέσα στο χρόνο

Πριν από περίπου 40 χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι τα υπολείμματα DNA θα μπορούσαν να επιβιώσουν σε δείγματα από το μακρινό παρελθόν, συμπεριλαμβανομένων Αιγυπτιακές μούμιες χιλιάδων ετών. Έκτοτε έγινε φανερό ότι το DNA έχει διατηρηθεί σε πολλά αρχαία λείψανα.

Καθώς περνά ο καιρός, το DNA υποβαθμίζεται και υφίσταται χημική βλάβη, έτσι οι ερευνητές είχαν προηγουμένως λάβει μόνο θραύσματα DNA που δεν είχαν συνεκτική δομή, λέει ο συν-συγγραφέας της μελέτης Erez Lieberman Aiden, γενετιστής στο Baylor College of Medicine στο Χιούστον του Τέξας. Η ανακατασκευή ενός τρισδιάστατου γονιδιώματος από τέτοια κομμάτια είναι σχεδόν αδύνατη: ένα γονιδίωμα θηλαστικού είναι 30 εκατομμύρια φορές μεγαλύτερο από ένα τυπικό θραύσμα αρχαίου DNA, λέει.

Καταπληκτική ανακάλυψη

Αμφισβητώντας αυτή την υπόθεση, ο Lieberman Aiden και οι συνεργάτες του ξεκίνησαν μια εννέα χρόνια έρευνα για καλά διατηρημένα αρχαία δείγματα και τελικά βρήκαν σχεδόν άθικτα χρωμοσώματα σε δείγματα δέρματος 52.000 ετών από ένα μάλλινο μαμούθ (Mammuthus primigenius), που προήλθε από τον μόνιμο παγετό της Σιβηρίας. Η ανακάλυψη ήταν «απλά συγκλονιστική», λέει η συν-συγγραφέας της μελέτης Cynthia Pérez Estrada, γενετιστής στο Baylor College of Medicine.

The legs of a juvenile female wooly mammoth, with a gloved hand holding a tuft of ginger hair at the foot

Οι ερευνητές ανέλυσαν τη δομή των χρωμοσωμάτων του μαμούθ και αποκάλυψαν την αναδίπλωση του μορίου του DNA και τη χωρική του οργάνωση στον πυρήνα του κυττάρου - δύο χαρακτηριστικά που καθορίζουν ποια γονίδια είναι ενεργοποιημένα και για πόσο χρόνο.

Συγκρίνετε με σύγχρονοι ελέφαντες, οι πιο στενοί εν ζωή συγγενείς του μαμούθ, έδειξε όχι μόνο ομοιότητες στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων, αλλά και διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη των μαλλιών και στην προσαρμογή στο κρύο.

λυοφιλοποιημένο DNA

Οι ερευνητές πρότειναν ότι τα χρωμοσώματα μαμούθ διατηρήθηκαν σε κατάσταση που μοιάζει με γυαλί μέσω μιας διαδικασίας αφυδάτωσης παρόμοιας με αυτή που χρησιμοποιήθηκε για να γίνει το βοδινό κρέας σπασμωδικό. Αυτή η τεχνική έχει ως αποτέλεσμα έναν ιστό στον οποίο τα μόρια του DNA είναι σφιχτά συσκευασμένα και ακίνητα.

Τα πειράματα της ομάδας σε λυοφιλοποιημένο μοσχαρίσιο κρέας, το οποίο υποβλήθηκε σε ακραίες δοκιμές όπως πυροβολήθηκε με όπλο και τράβηξε αυτοκίνητο, επιβεβαίωσαν τη θεωρία των ερευνητών: Το σπαστό έσπασε σαν γυαλί, αλλά τα χρωμοσώματά του παρέμειναν άθικτα.

«Σε καμία περίπτωση δεν θα πιστεύατε ότι το [αρχαίο] DNA θα διατηρηθεί στη μορφή του», λέει ο Βίκτορ Μορένο Μάγιαρ, ειδικός στη γονιδιωματική αρχαίων πληθυσμών στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη. Βλέποντας ότι μπορεί να το κάνει «είναι πολύ ωραίο», λέει.

Τα αποτελέσματα υποδεικνύουν ότι η δυνατότητα αποκατάστασης του αρχαίου DNA ξεπερνά αυτό που προηγουμένως θεωρούνταν δυνατό, υπό την προϋπόθεση ότι οι συνθήκες είναι ιδανικές, λέει ο Moreno Mayar.

Η προσέγγιση στο έγγραφο θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει τους ερευνητές να συγκεντρώσουν ένα πλήρες γονιδίωμα μαμούθ, λέει η Eriona Hysolli, επικεφαλής των βιοεπιστημών στο Η Colossal Biosciences, μια εταιρεία βιοτεχνολογίας στο Ντάλας του Τέξας, που εργάζεται για να αναβιώσει το μάλλινο μαμούθ.

Ο Hysolli, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη, λέει ότι ένα πλήρες γονιδίωμα μαμούθ θα μπορούσε να βοηθήσει στην αποκάλυψη χαρακτηριστικών που θα μπορούσαν να σχετίζονται με το τολμηρό σχέδιο της εταιρείας - η δημιουργία ενός υβριδίου ελέφαντα-μαμούθ, που μοιάζει με το εξαφανισμένο ζώο και θα μπορούσε να επανεισαχθεί στο φυσικό του περιβάλλον.