Siperian jäätyneelle tundralle saapui noin 50 000 vuotta sitten Villamainen mammutti hänen loppunsa mystisissa olosuhteissa. Eläimen ihonäytteistä tutkijat ovat nyt löytäneet kromosomeja, jotka ovat säilyneet alkuperäisessä 3D-konfiguraatiossaan 1– saavutus, jota pidettiin aiemmin mahdottomina DNA-tutkimuksessa fossiilisella DNA:lla.

Ryhmä paljasti myös mammutin DNA-molekyylien ja sen ihossa olevien aktiivisten geenien avaruudellisen järjestyksen, mukaan lukien geenin, joka antaa eläimelle sen pörröisen ulkonäön. Työ tehtiin tänäänCelljulkaistu.

Tutkimus on ensimmäinen, joka raportoi muinaisen genomin 3D-rakenteesta, sanoo Ludovic Orlando, molekyyliarkeologi Paul Sabatier -yliopistosta Toulousessa, Ranskassa, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. Koska genomin tilarakenne – organismin geneettisen materiaalin täydellinen sarja – antaa vihjeitä geenien aktiivisuudesta, tämän rakenteen ymmärtäminen voisi tarjota syvempiä näkemyksiä mammutin ihon solubiologiasta kuin pelkkä DNA-sekvenssin tutkiminen yksinään, hän sanoo. "Tämä työ on yksinkertaisesti ennennäkemätön."

Tuhoa ajan myötä

Noin 40 vuotta sitten tutkijat havaitsivat, että DNA:n jäänteet voisivat säilyä näytteissä kaukaisesta menneisyydestä, mukaan lukien Egyptiläiset muumiot ovat tuhansia vuosia vanhoja. Sittemmin on käynyt ilmeiseksi, että DNA on säilynyt monissa muinaisissa jäännöksissä.

Ajan myötä DNA hajoaa ja kärsii kemiallisista vaurioista, joten tutkijat olivat aiemmin saaneet vain DNA-fragmentteja, joilla ei ollut yhtenäistä rakennetta, sanoo tutkimuksen toinen kirjoittaja Erez Lieberman Aiden, geneetikko Baylor College of Medicinesta Houstonissa, Texasissa. 3D-genomin rekonstruoiminen tällaisista palasista on lähes mahdotonta: nisäkäsgenomi on 30 miljoonaa kertaa suurempi kuin tyypillinen muinaisen DNA:n fragmentti, hän sanoo.

Hämmästyttävä löytö

Kyseenalaistaen tämän oletuksen Lieberman Aiden ja hänen kollegansa aloittivat yhdeksän vuoden ajan hyvin säilyneiden muinaisten näytteiden etsinnän ja löysivät lopulta lähes ehjiä kromosomeja 52 000 vuotta vanhoista villamammutin ihonäytteistä (Mammuthus primigenius), joka tuli Siperian ikiroudalta. Löytö oli "yksinkertaisesti henkeäsalpaava", sanoo tutkimuksen toinen kirjoittaja Cynthia Pérez Estrada, geneetikko Baylor College of Medicinestä.

The legs of a juvenile female wooly mammoth, with a gloved hand holding a tuft of ginger hair at the foot

Tutkijat analysoivat mammutin kromosomien rakennetta ja paljastivat DNA-molekyylin laskostumisen ja sen tilaorganisaation soluytimessä - kaksi ominaisuutta, jotka määrittävät mitkä geenit ovat päällä ja kuinka kauan.

Vertaa nykyaikaiset norsut, mammutin lähimmät elävät sukulaiset, ei osoittanut vain yhtäläisyyksiä kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa, vaan myös eroja hiusten kasvuun ja kylmään sopeutumiseen osallistuvien geenien aktiivisuudessa.

Pakastekuivattu DNA

Tutkijat ehdottivat, että mammutin kromosomit säilyivät lasimaisessa tilassa dehydraatioprosessin kautta, joka on samanlainen kuin naudanlihan nykimisen valmistuksessa. Tämä tekniikka johtaa kudokseen, jossa DNA-molekyylit ovat tiiviisti pakattuina ja liikkumattomia.

Ryhmän kokeet pakastekuivatulla naudanlihan jerkyllä, jolle tehtiin äärimmäisiä testejä, kuten aseella ammuttu ja auton yli ajaminen, vahvistivat tutkijoiden teorian: nykäinen särkyi kuin lasi, mutta sen kromosomit säilyivät ehjinä.

"Et uskoisi, että [muinainen] DNA säilyisi muodossaan", sanoo Kööpenhaminan yliopiston muinaisten populaatioiden genomiikan asiantuntija Víctor Moreno Mayar, joka ei ollut mukana tutkimuksessa. On todella siistiä nähdä, että hän voi tehdä sen, hän sanoo.

Tulokset viittaavat siihen, että mahdollisuudet muinaisen DNA:n palauttamiseen ylittävät sen, mitä aiemmin uskottiin mahdolliseksi, mikäli olosuhteet ovat ihanteelliset, Moreno Mayar sanoo.

Paperin lähestymistapa voisi myös auttaa tutkijoita kokoamaan täydellisen mammuttigenomin, sanoo Eriona Hysolli, biotieteiden johtaja Colossal Biosciences, bioteknologiayritys Dallasissa, Teksasissa, joka pyrkii elvyttämään villaisen mammutin.

Hysolli, joka ei ollut mukana tutkimuksessa, sanoo, että täydellinen mammuttigenomi voisi auttaa paljastamaan piirteitä, jotka voivat olla tärkeitä yrityksen rohkean suunnitelman kannalta. elefantin ja mammutin hybridin luominen, joka muistuttaa sukupuuttoon kuollutta eläintä ja joka voitaisiin palauttaa luonnolliseen elinympäristöönsä.