Sulla tundra ghiacciata della Siberia arrivò circa 50.000 anni fa Mammut lanoso la sua fine in circostanze misteriose. Nei campioni della pelle dell'animale, i ricercatori hanno ora scoperto cromosomi che sono stati preservati nella loro configurazione 3D originale 1– un risultato che in precedenza era considerato impossibile nella ricerca sul DNA con DNA fossile.

Il team ha anche rivelato l'organizzazione spaziale delle molecole di DNA del mammut e dei geni attivi nella sua pelle, compreso un gene che conferisce all'animale il suo aspetto soffice. Il lavoro è stato fatto oggiCellapubblicato.

Lo studio è il primo a riportare la struttura 3D di un genoma antico, afferma Ludovic Orlando, archeologo molecolare dell'Università Paul Sabatier di Tolosa, in Francia, che non è stato coinvolto nella ricerca. Poiché la struttura spaziale di un genoma - l'insieme completo del materiale genetico di un organismo - fornisce indizi sull'attività genetica, la comprensione di questa struttura potrebbe fornire informazioni più profonde sulla biologia cellulare della pelle di mammut rispetto al semplice esame della sola sequenza del DNA, dice. “Questo lavoro è semplicemente senza precedenti”.

Distruzione nel tempo

Circa 40 anni fa, gli scienziati scoprirono che resti di DNA potevano sopravvivere in campioni provenienti da un lontano passato, compreso Mummie egiziane di migliaia di anni. Da allora è diventato evidente che il DNA è stato conservato in molti resti antichi.

Con il passare del tempo, il DNA si degrada e subisce danni chimici, quindi in precedenza i ricercatori avevano ottenuto solo frammenti di DNA che non avevano una struttura coerente, afferma il coautore dello studio Erez Lieberman Aiden, genetista del Baylor College of Medicine di Houston, in Texas. Ricostruire un genoma 3D da tali pezzi è quasi impossibile: il genoma di un mammifero è 30 milioni di volte più grande di un tipico frammento di DNA antico, dice.

Scoperta straordinaria

Sfidando questa ipotesi, Lieberman Aiden e i suoi colleghi iniziarono una ricerca durata nove anni di campioni antichi ben conservati e alla fine trovarono cromosomi quasi intatti in campioni di pelle di un mammut lanoso risalenti a 52.000 anni fa.Mammuthus primigenius), proveniente dal permafrost siberiano. La scoperta è stata “semplicemente mozzafiato”, afferma la coautrice dello studio Cynthia Pérez Estrada, genetista del Baylor College of Medicine.

The legs of a juvenile female wooly mammoth, with a gloved hand holding a tuft of ginger hair at the foot

I ricercatori hanno analizzato la struttura dei cromosomi del mammut e hanno rivelato il ripiegamento della molecola di DNA e la sua organizzazione spaziale nel nucleo della cellula, due caratteristiche che determinano quali geni vengono attivati ​​e per quanto tempo.

Confronta con elefanti moderni, i parenti viventi più stretti del mammut, hanno mostrato non solo somiglianze nel numero e nella struttura dei cromosomi, ma anche differenze nell'attività dei geni coinvolti nella crescita dei capelli e nell'adattamento al freddo.

DNA liofilizzato

I ricercatori hanno suggerito che i cromosomi dei mammut fossero conservati in uno stato simile al vetro attraverso un processo di disidratazione simile a quello utilizzato per preparare la carne secca. Questa tecnica si traduce in un tessuto in cui le molecole di DNA sono strettamente impaccate e immobili.

Gli esperimenti condotti dal team sulla carne essiccata liofilizzata, sottoposta a test estremi come un colpo di pistola e un'auto investita, hanno confermato la teoria dei ricercatori: la carne essiccata si è frantumata come vetro, ma i suoi cromosomi sono rimasti intatti.

"Non penseresti in alcun modo che il DNA [antico] sia preservato nella sua forma", afferma Víctor Moreno Mayar, specialista in genomica delle popolazioni antiche presso l'Università di Copenaghen, che non è stato coinvolto nello studio. Vedere che riesce a farcela “è davvero fantastico”, dice.

I risultati suggeriscono che il potenziale per ripristinare il DNA antico va oltre quanto precedentemente ritenuto possibile, a condizione che le condizioni siano ideali, afferma Moreno Mayar.

L’approccio proposto nell’articolo potrebbe anche aiutare i ricercatori ad assemblare un genoma completo di mammut, afferma Eriona Hysolli, responsabile delle scienze della vita presso Colossal Biosciences, azienda biotecnologica di Dallas, Texas, che sta lavorando per far rivivere il mammut lanoso.

Hysolli, che non è stato coinvolto nello studio, afferma che il genoma completo di un mammut potrebbe aiutare a rivelare tratti che potrebbero essere rilevanti per l'audace piano dell'azienda. la creazione di un ibrido elefante-mammut, che somiglia all'animale estinto e potrebbe essere reintrodotto nel suo habitat naturale.