Suche
Mein Konto
التشخيص الخفي: التهاب القولون في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية - مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي؟
امرأة تبلغ من العمر 24 عامًا تعاني من حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية وتعاني من التهاب معوي متناوب يشبه مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي. تم اكتشاف المتغيرات الجينية، وأدى الكولشيسين إلى مغفرة.
التشخيص الخفي: التهاب القولون في حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية - مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي؟
يصف البحث المقدم هنا حالة مثيرة للاهتمام لامرأة شابة كانت تعاني من آلام في البطن وحمى وآلام في المفاصل. في البداية بدا أن كل شيء يشير إلى أنها كانت تعاني من مرض كرون المعوي المزمن، لكن العلاجات المعتادة باءت بالفشل. فقط بعد أن غير الأطباء تشخيصها وأجروا الاختبارات الجينية، اكتشفوا أن أعراضها كانت بسبب حالة نادرة، وهي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF). أدى العلاج البسيط بعقار الكولشيسين إلى التحسن الكامل.
في المستقبل، قد يعني هذا الاكتشاف أن الأطباء يمكن أن يفكروا في الاختبارات الجينية والعلاج بالكولشيسين كخيار محتمل للأمراض المعوية غير العادية والمتغيرة، خاصة إذا لم توفر طرق العلاج التقليدية أي تحسن.
الأساسيات والمصطلحات
مرض كرون:التهاب مزمن في الأمعاء يحدث على فترات وغالباً ما يكون مصحوباً بألم في البطن وإسهال وفقدان الوزن. عادة ما يتم التشخيص من خلال تنظير القولون.
التهاب القولون التقرحي:مرض معوي مزمن آخر يختلف عن مرض كرون في تطوره المستمر واختلاف أنماط العدوى في الأمعاء. عادة ما يحدث الالتهاب بشكل مستمر في الأمعاء الغليظة.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF):مرض وراثي شائع في دول البحر الأبيض المتوسط. ويتميز بنوبات متكررة من الحمى والالتهاب، عادة في البطن أو المفاصل أو الصدر.
الكولشيسين:دواء يستخدم عادة لعلاج النقرس و FMF. وهو يعمل عن طريق الحد من الاستجابة الالتهابية في الجسم.
الاختصارات
- FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
- Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera
التغيرات في التهاب القولون كمؤشر على التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بحمى البحر الأبيض المتوسط
في دراسة حديثة، تم فحص مريضة تبلغ من العمر 24 عامًا تعاني من أعراض تشير في البداية إلى مرض كرون. ولم تحقق أساليب العلاج المطبقة، بما في ذلك حمض 5 أمينوساليسيليك والأزاثيوبرين وإنفليكسيماب، نجاحًا سريريًا. كشف تنظير القولون اللاحق عن صورة أكثر اتساقًا مع التهاب القولون التقرحي النشط. أدت هذه الملاحظات إلى دراسة وراثية كشفت عن متغيرات جين MEFV.
الاكتشافات الجينية ونجاحات العلاج
وُجد أن المريض يحمل متغيرات جين MEFV E148Q وL110P في إكسون 2. ومن المعروف في الأوساط العلمية أن هذه الاختلافات مرتبطة بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF). أدى العلاج بالكولشيسين إلى مغفرة سريرية كاملة، مما يدعم الفرضية القائلة بأن التغيرات الملحوظة في التهاب القولون قد تشير إلى التهاب الأمعاء والقولون المرتبط بالحمى القلاعية.
أهمية الملاحظات السريرية
- Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
- Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
- Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
- Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.
الجدول: السمات الرئيسية والتطورات التشخيصية
| تحقيق | نتيجة | علاج |
|---|---|---|
| تنظير القولون (الفحص الأولي) | تقرحات طويلة، تشبه الحصى | 5- حمض أمينوساليسيليك، أزاثيوبرين، إنفليكسين |
| تنظير القولون (فحص المتابعة) | منتشر جزئيا الحبيبي، التهاب القولون التقرحي فقط | مختلف |
| التشخيص | ساهم في E148Q، L110P في إكسون 2 | تغير شيسين (مغفرة كاملة) |
توضح هذه النتائج أن العوامل الوراثية ضرورية للتشخيص والعلاج الصحيح وأن التغيرات المورفولوجية يمكن أن توفر أدلة حاسمة لعلم الأمراض الأساسي. سيكون من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث لفتح الإمكانات التشخيصية الكاملة لهذه الملاحظات.
للحصول على تفاصيل الدراسة كاملة يرجى زيارة الرابط الخارجي: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.