Κρυφή διάγνωση: Κολίτιδα σε Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό - Νόσος του Crohn ή Ελκώδης Κολίτιδα;

Κρυφή διάγνωση: Κολίτιδα σε Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό - Νόσος του Crohn ή Ελκώδης Κολίτιδα;

Η έρευνα που παρουσιάζεται εδώ περιγράφει μια ενδιαφέρουσα περίπτωση νεαρής γυναίκας που υπέφερε από πόνους στην κοιλιά, πυρετό και πόνο στις αρθρώσεις. Στην αρχή όλα έδειχναν ότι έπασχε από τη χρόνια εντερική νόσο Νόσος του Crohn, αλλά οι συνήθεις θεραπείες απέτυχαν. Μόνο αφού οι γιατροί άλλαξαν τη διάγνωσή της και έκαναν γενετικές εξετάσεις ανακάλυψαν ότι τα συμπτώματά της οφείλονταν σε μια πιο σπάνια πάθηση, τον οικογενή μεσογειακό πυρετό (FMF). Η απλή θεραπεία με το φάρμακο κολχικίνη οδήγησε στη συνέχεια σε πλήρη βελτίωση.

Στο μέλλον, αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να σημαίνει ότι οι γιατροί θα μπορούσαν να εξετάσουν το γενετικό έλεγχο και τη θεραπεία με κολχικίνη ως πιθανή επιλογή για ασυνήθιστες και μεταβαλλόμενες εντερικές ασθένειες, ειδικά εάν οι συμβατικές θεραπευτικές προσεγγίσεις δεν προσφέρουν καμία βελτίωση.

Βασικά και όροι

Νόσος του Crohn:Μια χρόνια φλεγμονή του εντέρου που εμφανίζεται σε επεισόδια και συχνά συνοδεύεται από κοιλιακό άλγος, διάρροια και απώλεια βάρους. Η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσω κολονοσκόπησης.

Ελκώδης κολίτιδα:Μια άλλη χρόνια εντερική νόσος που διαφέρει από τη νόσο του Crohn στη συνεχή ανάπτυξή της και στα διαφορετικά μοτίβα μόλυνσης στο έντερο. Η φλεγμονή εμφανίζεται συνήθως συνεχώς στο παχύ έντερο.

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF):Μια γενετική ασθένεια που απαντάται συνήθως σε χώρες της Μεσογείου. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής, συνήθως στην κοιλιά, τις αρθρώσεις ή το στήθος.

Κολχικίνη:Ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και του FMF. Λειτουργεί μειώνοντας τη φλεγμονώδη απόκριση στο σώμα.

Συντομογραφίες

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Αλλαγές στη φλεγμονή του παχέος εντέρου ως δείκτης οικογενούς εντεροκολίτιδας που σχετίζεται με τον μεσογειακό πυρετό

Σε μια πρόσφατη μελέτη, εξετάστηκε μια γυναίκα ασθενής 24 ετών με συμπτώματα που αρχικά υποδηλώνουν νόσο του Crohn. Οι θεραπευτικές προσεγγίσεις που εφαρμόστηκαν, συμπεριλαμβανομένου του 5-αμινοσαλικυλικού οξέος, της αζαθειοπρίνης και του infliximab, ήταν χωρίς κλινική επιτυχία. Μια μεταγενέστερη κολονοσκόπηση αποκάλυψε μια εικόνα πιο συνεπή με την ενεργό ελκώδη κολίτιδα. Αυτές οι παρατηρήσεις οδήγησαν σε μια γενετική μελέτη που αποκάλυψε παραλλαγές του γονιδίου MEFV.

Γενετικές ανακαλύψεις και επιτυχίες θεραπείας

Ο ασθενής βρέθηκε να φέρει τις παραλλαγές του γονιδίου MEFV E148Q και L110P στο εξόνιο 2. Αυτές οι παραλλαγές είναι γνωστό στους επιστημονικούς κύκλους ότι σχετίζονται με τον οικογενή μεσογειακό πυρετό (FMF). Η θεραπεία με κολχικίνη οδήγησε σε πλήρη κλινική ύφεση, υποστηρίζοντας την υπόθεση ότι οι παρατηρούμενες αλλαγές στη φλεγμονή του παχέος εντέρου μπορεί να υποδεικνύουν εντεροκολίτιδα που σχετίζεται με FMF.

Σημασία κλινικών παρατηρήσεων

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Πίνακας: Κύρια χαρακτηριστικά και διαγνωστικές εξελίξεις

Αυτά τα ευρήματα δείχνουν ότι οι γενετικοί παράγοντες είναι ζωτικής σημασίας για τη σωστή διάγνωση και θεραπεία και ότι οι μορφολογικές αλλαγές μπορούν να παρέχουν κρίσιμες ενδείξεις για την υποκείμενη παθολογία. Θα χρειαστεί περαιτέρω έρευνα για να ξεκλειδωθεί το πλήρες διαγνωστικό δυναμικό αυτών των παρατηρήσεων.

Για πλήρεις λεπτομέρειες της μελέτης επισκεφθείτε τον εξωτερικό σύνδεσμο: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.