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Diagnosi nascosta: colite nella febbre mediterranea familiare: morbo di Crohn o colite ulcerosa?
Una donna di 24 anni affetta da febbre mediterranea familiare presenta un'infiammazione intestinale alternata simile al morbo di Crohn o alla colite ulcerosa. Scoperte le varianti genetiche, la colchicina ha portato alla remissione.
Diagnosi nascosta: colite nella febbre mediterranea familiare: morbo di Crohn o colite ulcerosa?
La ricerca qui presentata descrive un caso interessante di una giovane donna che soffriva di dolori addominali, febbre e dolori articolari. All'inizio tutto sembrava indicare che soffrisse della malattia intestinale cronica del morbo di Crohn, ma le cure abituali fallirono. È stato solo dopo che i medici hanno cambiato la sua diagnosi e condotto test genetici che hanno scoperto che i suoi sintomi erano dovuti a una condizione più rara, la febbre mediterranea familiare (FMF). La semplice terapia con il farmaco colchicina ha poi portato ad un completo miglioramento.
In futuro, questa scoperta potrebbe significare che i medici potrebbero considerare i test genetici e la terapia con colchicina come una possibile opzione per malattie intestinali insolite e mutevoli, soprattutto se gli approcci terapeutici convenzionali non apportano alcun miglioramento.
Nozioni di base e termini
Morbo di Crohn:Infiammazione cronica dell'intestino che si manifesta a episodi ed è spesso accompagnata da dolore addominale, diarrea e perdita di peso. La diagnosi viene generalmente effettuata tramite colonscopia.
Colite ulcerosa:Un'altra malattia intestinale cronica che differisce dal morbo di Crohn per il suo continuo sviluppo e per i diversi modelli di infezione nell'intestino. L'infiammazione di solito si verifica continuamente nell'intestino crasso.
Febbre Mediterranea Familiare (FMF):Una malattia genetica comunemente riscontrata nei paesi del Mediterraneo. È caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione, solitamente nell'addome, nelle articolazioni o nel torace.
Colchicina:Un farmaco comunemente usato per trattare la gotta e la FMF. Funziona riducendo la risposta infiammatoria nel corpo.
Abbreviazioni
- FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
- Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera
Cambiamenti nell’infiammazione del colon come indicatore di enterocolite familiare associata a febbre mediterranea
In uno studio recente è stata esaminata una paziente di 24 anni con sintomi inizialmente indicativi della malattia di Crohn. Gli approcci terapeutici implementati, tra cui acido 5-aminosalicilico, azatioprina e infliximab, non hanno avuto successo clinico. Una successiva colonscopia ha rivelato un quadro più coerente con la colite ulcerosa attiva. Queste osservazioni hanno portato a uno studio genetico che ha rivelato varianti del gene MEFV.
Scoperte genetiche e successi terapeutici
È stato scoperto che il paziente portava le varianti del gene MEFV E148Q e L110P nell'esone 2. Queste variazioni sono note negli ambienti scientifici come associate alla febbre mediterranea familiare (FMF). Il trattamento con colchicina ha portato ad una remissione clinica completa, supportando l’ipotesi che i cambiamenti osservati nell’infiammazione del colon possano indicare un’enterocolite associata a FMF.
Significato delle osservazioni cliniche
- Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
- Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
- Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
- Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.
Tabella: Principali caratteristiche e sviluppi diagnostici
| Investigazione | Risultato | Trattamento |
|---|---|---|
| Colonscopia (esame iniziale) | Ulcere allungate, aspetto simile a un ciottolo | Acido 5-aminosalicilico, azatioprina, infliximab (nessuna remissione) |
| Colonscopia (esame di controllo) | Mucosa granulare diffusa, colite ulcerosa attiva | Test genetico |
| Diagnostica genetica | Varianti E148Q, L110P nell'esone 2 | Colchicina (remissione completa) |
Questi risultati dimostrano che i fattori genetici sono cruciali per la diagnosi e il trattamento corretti e che i cambiamenti morfologici possono fornire indizi cruciali sulla patologia sottostante. Saranno necessarie ulteriori ricerche per sfruttare appieno il potenziale diagnostico di queste osservazioni.
Per tutti i dettagli dello studio si prega di visitare il link esterno: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.