Paslėpta diagnozė: kolitas sergant šeimine Viduržemio jūros karštine – Krono liga ar opinis kolitas?

Paslėpta diagnozė: kolitas sergant šeimine Viduržemio jūros karštine – Krono liga ar opinis kolitas?

Čia pateiktame tyrime aprašomas įdomus jaunos moters, kuri kentėjo nuo pilvo, karščiavimo ir sąnarių skausmų, atvejis. Iš pradžių atrodė, kad viskas rodė, kad ji serga lėtine žarnyno liga Krono liga, tačiau įprastas gydymas buvo nesėkmingas. Tik po to, kai gydytojai pakeitė jos diagnozę ir atliko genetinius tyrimus, jie nustatė, kad jos simptomus lėmė retesnė būklė – šeiminė Viduržemio jūros karštligė (FMF). Paprastas gydymas vaistu kolchicinu lėmė visišką pagerėjimą.

Ateityje šis atradimas gali reikšti, kad gydytojai galėtų apsvarstyti genetinius tyrimus ir gydymą kolchicinu kaip galimą neįprastų ir kintančių žarnyno ligų variantą, ypač jei įprastiniai gydymo metodai nepadeda jokio pagerėjimo.

Pagrindai ir terminai

Krono liga:Lėtinis žarnyno uždegimas, pasireiškiantis epizodais ir dažnai lydimas pilvo skausmo, viduriavimo ir svorio mažėjimo. Diagnozė paprastai atliekama naudojant kolonoskopiją.

Opinis kolitas:Kita lėtinė žarnyno liga, kuri nuo Krono ligos skiriasi nuolatiniu vystymusi ir skirtingais žarnyno infekcijos būdais. Uždegimas paprastai vyksta nuolat storojoje žarnoje.

Šeiminė Viduržemio jūros karštinė (FMF):Genetinė liga, dažniausiai aptinkama Viduržemio jūros šalyse. Jam būdingi pasikartojantys karščiavimo ir uždegimo epizodai, dažniausiai pilvo, sąnarių ar krūtinės srityje.

Kolchicinas:Vaistas, dažniausiai naudojamas podagrai ir FMF gydyti. Jis veikia mažindamas uždegiminį atsaką organizme.

Santrumpos

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Storosios žarnos uždegimo pokyčiai kaip šeiminio Viduržemio jūros karštligės sukeliamo enterokolito rodiklis

Neseniai atliktame tyrime buvo ištirta 24 metų moteris, kurios simptomai iš pradžių bylojo apie Krono ligą. Taikyti gydymo metodai, įskaitant 5-aminosalicilo rūgštį, azatiopriną ir infliksimabą, buvo be klinikinės sėkmės. Vėlesnė kolonoskopija atskleidė vaizdą, labiau atitinkantį aktyvų opinį kolitą. Šie stebėjimai paskatino genetinį tyrimą, kuris atskleidė MEFV geno variantus.

Genetiniai atradimai ir gydymo sėkmė

Nustatyta, kad pacientas 2 egzone turi MEFV geno variantus E148Q ir L110P. Mokslininkai žino, kad šie variantai yra susiję su šeimine Viduržemio jūros karštine (FMF). Gydymas kolchicinu sukėlė visišką klinikinę remisiją, patvirtinantį hipotezę, kad pastebėti storosios žarnos uždegimo pokyčiai gali rodyti su FMF susijusį enterokolitą.

Klinikinių stebėjimų reikšmė

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Lentelė: Pagrindinės savybės ir diagnostikos pokyčiai

Šios išvados rodo, kad genetiniai veiksniai yra labai svarbūs diagnozuojant ir gydant, o morfologiniai pokyčiai gali suteikti esminių užuominų apie pagrindinę patologiją. Norint išnaudoti visą šių stebėjimų diagnostinį potencialą, reikės atlikti tolesnius tyrimus.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie tyrimą, apsilankykite išorinėje nuorodoje: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.