Ukryta diagnoza: zapalenie jelita grubego w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej – choroba Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

Ukryta diagnoza: zapalenie jelita grubego w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej – choroba Leśniowskiego-Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

W prezentowanych badaniach opisano ciekawy przypadek młodej kobiety, która cierpiała na bóle brzucha, gorączkę i bóle stawów. Początkowo wszystko wskazywało na to, że cierpi na przewlekłą chorobę jelit, chorobę Leśniowskiego-Crohna, jednak zwykłe leczenie zawiodło. Dopiero gdy lekarze zmienili jej diagnozę i przeprowadzili badania genetyczne, odkryli, że jej objawy wynikają z rzadszej choroby, rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF). Prosta terapia lekiem kolchicyną doprowadziła następnie do całkowitej poprawy.

W przyszłości to odkrycie może oznaczać, że lekarze będą mogli rozważyć badania genetyczne i terapię kolchicyną jako możliwą opcję leczenia nietypowych i zmieniających się chorób jelit, zwłaszcza jeśli konwencjonalne metody leczenia nie przynoszą żadnej poprawy.

Podstawy i terminy

Choroba Leśniowskiego-Crohna:Przewlekłe zapalenie jelit, które występuje epizodycznie i często towarzyszy mu ból brzucha, biegunka i utrata masy ciała. Diagnozę zazwyczaj stawia się na podstawie kolonoskopii.

Wrzodziejące zapalenie okrężnicy:Kolejna przewlekła choroba jelit, różniąca się od choroby Leśniowskiego-Crohna ciągłym rozwojem i różnymi wzorami infekcji w jelitach. Zapalenie zwykle występuje w sposób ciągły w jelicie grubym.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF):Choroba genetyczna powszechnie występująca w krajach śródziemnomorskich. Charakteryzuje się nawracającymi epizodami gorączki i stanu zapalnego, zwykle w jamie brzusznej, stawach lub klatce piersiowej.

Kolchicyna:Lek powszechnie stosowany w leczeniu dny moczanowej i FMF. Działa poprzez zmniejszenie reakcji zapalnej w organizmie.

Skróty

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Zmiany w zapaleniu okrężnicy jako wskaźnik rodzinnego zapalenia jelit związanego z gorączką śródziemnomorską

W niedawnym badaniu zbadano 24-letnią pacjentkę z objawami początkowo sugerującymi chorobę Leśniowskiego-Crohna. Wdrożone metody leczenia, obejmujące kwas 5-aminosalicylowy, azatioprynę i infliksymab, nie przyniosły sukcesu klinicznego. Późniejsza kolonoskopia ujawniła obraz bardziej odpowiadający aktywnemu wrzodziejącemu zapaleniu jelita grubego. Obserwacje te doprowadziły do ​​​​badań genetycznych, które ujawniły warianty genu MEFV.

Odkrycia genetyczne i sukcesy lecznicze

Stwierdzono, że pacjent jest nosicielem wariantów genu MEFV E148Q i L110P w eksonie 2. W kręgach naukowych wiadomo, że te zmiany są powiązane z rodzinną gorączką śródziemnomorską (FMF). Leczenie kolchicyną spowodowało całkowitą remisję kliniczną, co potwierdza hipotezę, że obserwowane zmiany w zapaleniu okrężnicy mogą wskazywać na zapalenie jelit związane z FMF.

Znaczenie obserwacji klinicznych

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabela: Główne cechy i zmiany diagnostyczne

Odkrycia te pokazują, że czynniki genetyczne mają kluczowe znaczenie dla prawidłowej diagnozy i leczenia oraz że zmiany morfologiczne mogą dostarczyć kluczowych wskazówek dotyczących podstawowej patologii. Aby uwolnić pełny potencjał diagnostyczny tych obserwacji, konieczne będą dalsze badania.

Pełne informacje na temat badania można znaleźć pod linkiem zewnętrznym: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.