Skrytá diagnóza: kolitída pri familiárnej stredomorskej horúčke - Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída?

Skrytá diagnóza: kolitída pri familiárnej stredomorskej horúčke - Crohnova choroba alebo ulcerózna kolitída?

Tu prezentovaný výskum popisuje zaujímavý prípad mladej ženy, ktorá trpela bolesťami brucha, horúčkami a bolesťami kĺbov. Najprv sa zdalo, že všetko nasvedčuje tomu, že trpí chronickým črevným ochorením Crohnovou chorobou, no zvyčajná liečba zlyhala. Až potom, čo lekári zmenili jej diagnózu a vykonali genetické testovanie, zistili, že jej symptómy sú spôsobené zriedkavejším stavom, familiárnou stredomorskou horúčkou (FMF). Jednoduchá terapia liekom kolchicín potom viedla k úplnému zlepšeniu.

V budúcnosti by tento objav mohol znamenať, že lekári by mohli zvážiť genetické testovanie a terapiu kolchicínom ako možnú možnosť pre nezvyčajné a meniace sa črevné ochorenia, najmä ak konvenčné liečebné prístupy neprinášajú žiadne zlepšenie.

Základy a pojmy

Crohnova choroba:Chronický zápal čreva, ktorý sa vyskytuje v epizódach a je často sprevádzaný bolesťou brucha, hnačkou a stratou hmotnosti. Diagnóza sa zvyčajne robí pomocou kolonoskopie.

Ulcerózna kolitída:Ďalšie chronické črevné ochorenie, ktoré sa líši od Crohnovej choroby v neustálom vývoji a v rôznych vzorcoch infekcie v čreve. Zápal sa zvyčajne vyskytuje nepretržite v hrubom čreve.

Familiárna stredomorská horúčka (FMF):Genetické ochorenie, ktoré sa bežne vyskytuje v stredomorských krajinách. Je charakterizovaná opakujúcimi sa epizódami horúčky a zápalu, zvyčajne v oblasti brucha, kĺbov alebo hrudníka.

kolchicín:Liek bežne používaný na liečbu dny a FMF. Funguje tak, že znižuje zápalovú reakciu v tele.

Skratky

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Zmeny v zápale hrubého čreva ako indikátor familiárnej enterokolitídy spojenej so stredomorskou horúčkou

V nedávnej štúdii bola vyšetrená 24-ročná pacientka so symptómami pôvodne pripomínajúcimi Crohnovu chorobu. Implementované liečebné prístupy, vrátane kyseliny 5-aminosalicylovej, azatioprínu a infliximabu, boli bez klinického úspechu. Neskoršia kolonoskopia odhalila obraz viac konzistentný s aktívnou ulceróznou kolitídou. Tieto pozorovania viedli ku genetickej štúdii, ktorá odhalila varianty génu MEFV.

Genetické objavy a úspechy liečby

Zistilo sa, že pacient je nositeľom variantov génu MEFV E148Q a L110P v exóne 2. Tieto variácie sú vo vedeckých kruhoch známe ako spojené s familiárnou stredomorskou horúčkou (FMF). Liečba kolchicínom viedla k úplnej klinickej remisii, čo podporuje hypotézu, že pozorované zmeny zápalu hrubého čreva môžu naznačovať enterokolitídu spojenú s FMF.

Význam klinických pozorovaní

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabuľka: Hlavné vlastnosti a diagnostický vývoj

Tieto zistenia ukazujú, že genetické faktory sú rozhodujúce pre správnu diagnózu a liečbu a že morfologické zmeny môžu poskytnúť rozhodujúce vodítka k základnej patológii. Na odhalenie plného diagnostického potenciálu týchto pozorovaní bude potrebný ďalší výskum.

Všetky podrobnosti o štúdii nájdete na externom odkaze: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.