Dold diagnos: Kolit vid familjär medelhavsfeber - Crohns sjukdom eller ulcerös kolit?

Dold diagnos: Kolit vid familjär medelhavsfeber - Crohns sjukdom eller ulcerös kolit?

Forskningen som presenteras här beskriver ett intressant fall av en ung kvinna som led av buksmärtor, feber och ledvärk. Till en början verkade allt tyda på att hon led av den kroniska tarmsjukdomen Crohns sjukdom, men de vanliga behandlingarna misslyckades. Det var först efter att läkarna ändrade hennes diagnos och genomförde genetiska tester som de upptäckte att hennes symtom berodde på ett mer sällsynt tillstånd, familjär medelhavsfeber (FMF). Enkel terapi med läkemedlet kolchicin ledde sedan till fullständig förbättring.

I framtiden kan denna upptäckt innebära att läkare kan överväga genetiska tester och terapi med kolchicin som ett möjligt alternativ för ovanliga och föränderliga tarmsjukdomar, särskilt om konventionella behandlingsmetoder inte ger någon förbättring.

Grunder och termer

Crohns sjukdom:En kronisk inflammation i tarmen som uppstår i episoder och ofta åtföljs av buksmärtor, diarré och viktminskning. Diagnosen ställs vanligtvis genom en koloskopi.

Ulcerös kolit:En annan kronisk tarmsjukdom som skiljer sig från Crohns sjukdom i sin kontinuerliga utveckling och de olika infektionsmönstren i tarmen. Inflammation uppstår vanligtvis kontinuerligt i tjocktarmen.

Familjär medelhavsfeber (FMF):En genetisk sjukdom som ofta förekommer i Medelhavsländerna. Det kännetecknas av återkommande episoder av feber och inflammation, vanligtvis i buken, lederna eller bröstet.

Kolchicin:Ett läkemedel som vanligtvis används för att behandla gikt och FMF. Det fungerar genom att minska det inflammatoriska svaret i kroppen.

Förkortningar

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Förändringar i koloninflammation som en indikator på familjär medelhavsfeberassocierad enterokolit

I en nyligen genomförd studie undersöktes en 24-årig kvinnlig patient med symptom som initialt tydde på Crohns sjukdom. De behandlingsmetoder som implementerades, inklusive 5-aminosalicylsyra, azatioprin och infliximab, var utan klinisk framgång. En senare koloskopi avslöjade en bild som var mer överensstämmande med aktiv ulcerös kolit. Dessa observationer ledde till en genetisk studie som avslöjade varianter av MEFV-genen.

Genetiska upptäckter och behandlingsframgångar

Patienten befanns bära MEFV-genvarianterna E148Q och L110P i exon 2. Dessa variationer är kända i vetenskapliga kretsar för att vara associerade med familjär medelhavsfeber (FMF). Behandling med kolchicin resulterade i fullständig klinisk remission, vilket stöder hypotesen att de observerade förändringarna i koloninflammation kan indikera FMF-associerad enterokolit.

Betydelsen av kliniska observationer

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabell: Huvuddrag och diagnostiska utvecklingar

Dessa fynd visar att genetiska faktorer är avgörande för korrekt diagnos och behandling och att morfologiska förändringar kan ge avgörande ledtrådar till den underliggande patologin. Ytterligare forskning kommer att vara nödvändig för att frigöra den fulla diagnostiska potentialen hos dessa observationer.

För fullständig information om studien besök den externa länken: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.