隐藏诊断：家族性地中海热中的结肠炎——克罗恩病还是溃疡性结肠炎？

隐藏诊断：家族性地中海热中的结肠炎——克罗恩病还是溃疡性结肠炎？

这里介绍的研究描述了一个有趣的案例，一名年轻女性患有腹痛、发烧和关节痛。起初一切似乎都表明她患有慢性肠道疾病克罗恩病，但常规治疗无效。直到医生改变了她的诊断并进行了基因检测后，他们才发现她的症状是由一种更罕见的疾病——家族性地中海热（FMF）引起的。使用秋水仙碱药物进行简单治疗即可使病情完全改善。

将来，这一发现可能意味着医生可以考虑将基因检测和秋水仙碱治疗作为治疗不寻常和不断变化的肠道疾病的一种可能选择，特别是在传统治疗方法无法提供任何改善的情况下。

基础知识和术语

克罗恩病：一种间歇性发生的慢性肠道炎症，通常伴有腹痛、腹泻和体重减轻。通常通过结肠镜检查进行诊断。

溃疡性结肠炎：另一种慢性肠道疾病，与克罗恩病的不同之处在于其持续发展和肠道感染的不同模式。炎症通常在大肠中持续发生。

家族性地中海热 (FMF)：地中海国家常见的一种遗传病。其特点是反复发作发烧和炎症，通常发生在腹部、关节或胸部。

秋水仙碱：一种常用于治疗痛风和 FMF 的药物。它的作用是减少体内的炎症反应。

缩写

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

结肠炎症的变化作为家族性地中海热相关小肠结肠炎的指标

在最近的一项研究中，对一名 24 岁女性患者进行了检查，该患者的症状最初提示患有克罗恩病。所实施的治疗方法，包括 5-氨基水杨酸、硫唑嘌呤和英夫利昔单抗，均未取得临床成功。后来的结肠镜检查显示出更符合活动性溃疡性结肠炎的图片。这些观察结果引发了一项基因研究，揭示了 MEFV 基因的变异。

基因发现和治疗成功

该患者被发现在外显子 2 中携带 MEFV 基因变异 E148Q 和 L110P。科学界已知这些变异与家族性地中海热 (FMF) 相关。秋水仙碱治疗导致临床完全缓解，支持观察到的结肠炎症变化可能表明 FMF 相关小肠结肠炎的假设。

临床观察的意义

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

表：主要特征和诊断进展

这些发现表明，遗传因素对于正确的诊断和治疗至关重要，并且形态变化可以为潜在的病理学提供重要线索。需要进一步的研究来释放这些观察结果的全部诊断潜力。

有关研究的完整详细信息，请访问外部链接： https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638 。